ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΚΑΤΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN – 21 ΜΑΡΤΙΟΥ 2013

 Χαλάνδρι, 19.3..2013

Α/Α:34                     

 ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΚΑΤΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN – 21 ΜΑΡΤΙΟΥ 2013

 
Το Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) αποτελεί μία μη κληρονομική χρωμοσωμική ανωμαλία, που περιλαμβάνει ένα σύνολο εκ γενετής χαρακτηριστικών, που αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους.

Η 21η Μαρτίου  επιλέχθηκε ως Παγκόσμια ημέρα κατά του συνδρόμου Down, από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος). Tο σύνδρομο Down οφείλεται στην παρουσία, στα κύτταρα των πασχόντων, ενός τρίτου χρωμοσώματος 21, αντί των δύο, που είναι το φυσιολογικό.Στην Ελλάδα γεννιέται 1 παιδί με σύνδρομο Down στις 770 γεννήσεις

Εκδηλώσεις του συνδρόμου Down:

• Νοητική υστέρηση
• Μείωση της βραχυχρόνιας μνήμης,
• Διαταραχή ικανότητας σκέψης
• Κινητική υστέρηση
• Λεκτική υστέρηση
• Χαμηλό ανάστημα
• Τάση για παχυσαρκία
• Συγγενείς καρδιακές βλάβες (στο 50%)
• Οφθαλμικά προβλήματα
• Αυξημένη συχνότητα επεισοδίων άπνοιας ύπνου
• Επιταχυμένη διαδικασία γήρανσης (το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι τα 55 χρόνια)
• Στειρότητα αντρών με σύνδρομο Down

Διάγνωση:

Α. Προγεννητικά:
• Υπερηχογραφικά:  μετράται η αυχενική διαφάνεια προς το τέλος του 1ου τριμήνου και θέτει υποψία του συνδρόμου, αν βρεθεί αυξημένη.
• Αιματολογικά: μέσω του τριπλού τεστ: προσδιορίζει τα επίπεδα διαφόρων ουσιών στο μητρικό πλάσμα, όπως η α-εμβρυική πρωτεΐνη, η β-χοριακή γοναδοτροπίνη και η ελεύθερη οιστριόλη στα τέλη 1ου / αρχές 2ου τριμήνου.
• Εργαστηριακή επιβεβαίωση της διάγνωσης: λήψη χοριακών λαχνών (βιοψία), αμνιοπαρακέντηση και ομφαλοπαρακέντηση

Β. Μετά τη γέννηση:

• υπερηχοκαρδιογραφήμα,
• έλεγχος θυρεοειδούς και θυρεοειδικών ορμονών,
• ωτικός και οφθαλμικός έλεγχος,
• ακτινογραφία αυχενικής μοίρας σπονδυλικής στήλης,
• ανοσολογικός έλεγχος για κοιλιοκάκη και
•  παρακολούθηση της καμπύλης ανάπτυξης ύψους-βάρους

Πρόληψη:

Εκτός των ως άνω προγεννητικών εξετάσεων ως μέσο πρόληψης έχει αποδειχτεί σύμφωνα με νεότερες έρευνες, η λήψη φυλλικού οξέος από γυναίκες που προσπαθούν να μείνουν έγκυες, όπως και από όσες βρίσκονται στο 1ο τρίμηνο κυήσεως, διότι δρα προστατευτικά προς το κεντρικό νευρικό σύστημα των εμβρύων.